支付：如何构造罕见病多元支付体系
总的来说，罕见病支付面临着商保缺失、医保门槛高、自费比例高等问题。但是这个问题并非无解，在产业中，正在涌现多元的支付方式。商业保险、药店服务、疗效险、金融分期服务、慈善赠药、专项基金等方式正在为罕见病支付提供更多可能。
北京师范大学中国公益研究院院长、民政部原社会福利和慈善事业促进司长王振耀院长表示：“9月16日，中国公益研究院支持的中国大病救助工程启动。在相关会议中，我了解到一组数据，在水滴筹的大病互助计划中，有1．2亿人次加入，为大病患者筹到200亿元。我们不能忽视社会公益的力量，罕见病救助也需要发挥政府＋社会的联合救助作用。”
除了社会救助，能够复制美国的支付体系，让商业保险成为我国罕见病支付体系中的重要组成部分也成为探讨热点。
在商业保险上，一大解决方案就是与保险公司、管理式医疗服务商（PBM）等合作疗效保险。主要的方式是通过链接保险公司、供药企业、DTP药房，为患者提供分期支付、疗效险等工具，让患者能够负担高昂的药费。
疗效险在肿瘤特药领域已经有多家公司推出，但在患者人群更为稀少的罕见病中推出的解决方案还较少。
在分期支付中，国内已有企业与药企合作，为罕见病患者提供免息分期服务。
诊断：患者与医生缺失
在国内环境中，比罕见病病人更罕见的是能够诊断治疗罕见病的医生。罕见病高峰论坛现场，一位嘉宾在研讨时说道：“我曾经听到一个笑话，在中国看罕见病的专家比罕见病病人更罕见。”
据估计，在中国具有罕见病诊疗能力的医院大约只有20家，且集中在发达城市。
在接受采访时，黄如方主任这样说道：“我们不怕医生不会看，但是我们最怕医生对患者说没救了。医生不会看，可以通过转诊找到专家，但是医生误诊对患者来说就是判死刑。”
罕见病诊断相较于治疗更为棘手。罕见病中，有80％为遗传病，通常是慢性的、退行型疾病，大部分临床医生由于对罕见病的认知、经验不足，导致疾病误诊率高。罕见病患者也在漫长的转诊过程中流失，因而罕见病诊断率低。
浙大医学院附属第一医院遗传与基因组学中心主任，浙大附属邵逸夫医院双聘教授祁鸣在采访中说道：“罕见病的诊断上，中国急缺遗传咨询医生。中国医学教育中比美国少了两个学科，一个预防医学，而另一个就是遗传与基因组学。培训体系和职业认证的缺乏导致中国具备罕见病诊断的医生少之又少。”
而要解决这些问题，需要患者组织、医院、企业、政府等多方的共同努力。
具体来说，提高罕见病的诊断率的有效方法之一在于让患者组织起来，形成一个团体，发挥更大的作用。例如，患者组织可协助推动和组织区域性单病种的罕见病多学科会诊，患者组织代表也可参与到RareMDT中，或者鼓励其他患者参加注册研究（观察性研究），按照预定计划随访复查。患者组织也可为病友过滤不良诊断和治疗信息，传递正确的信息，规范药物获取渠道，避免病友采用未经认证的偏方导致延误或加重病情。此外，患者组织还可以编制全国罕见病诊疗中心和罕见病医生的出诊信息，帮助患者就诊指引。
另一个有效方法需要依靠基层医疗机构，基层医疗机构的医生需要接受罕见病的知识的系统培训，提高自身认知。此外，基层医疗系统应该建立高效的转诊网络，将患者与患者组织、可收治罕见病的医院联系起来。
会上，四川大学华西医院的饶莉教授提出了理想的罕见病患者就诊流程。首先，基层医院在患者就诊时，需要及时将罕见病疑似患者向上级医院回报。然后，上级医院设置专职机构接待转诊患者，开通在线问诊，筛查符合罕见病诊断的患者。接着，上级医院为转诊的、符合罕见病诊断的在线问诊病人提供罕见病专科门诊就诊绿色通道。最后，患者在罕见病专科门诊就诊后，依据病情需要，由专家团队讨论下一步诊疗方案，是否进行MDT。
确诊与治疗：多学科综合诊疗模式成为患者新希望
提高罕见病确诊率依赖直接诊断、治疗疾病的医生。但单一医生的能力、认知有限，因此，医院可以通过成立罕见病MDT来提高疾病确诊率。对于肿瘤领域，许多大型医院已经实现了多学科综合诊疗（MDT），罕见病MDT则是近年来兴起的一个概念，是以患者为中心，依托多学科力量，制定规范化、个体化的罕见病综合治疗方案。
RareMDT是罕见病诊疗工作中必有的一种组织形式，由于罕见病中遗传病占比高，许多罕见病涉及基因突变，因此通常需要遗传学家参与，通过基因检测的手段，并结合专科医生的看法进行诊断。
中国医学科学院背景协和医院的徐凯峰教授在会上介绍道，协和医院在MDT已有多年的研究。即使是不太复杂的疾病案例，病理科、放射科、外科、遗传科的医生也会参与诊疗。其多学科团队不但在院内合作，院外也有合作。徐凯峰教授表示：“罕见病不单是一个单位的行为，全国协作网也十分重要。” 在TSC（结节性硬化）和LAM（肺淋巴管肌瘤）领域，协和医院已经构建了非常成熟的全球协作网络。
论坛中，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的王剑博士表示，罕见遗传病的精准诊治需要产科、儿科、遗传诊断、放射科的多学科参与，需要综合“表型”及“基因型”。产科需要熟悉遗传学检测报告，及时推荐胎儿就诊，随后，儿科医生对遗传病进行明确诊断，接着，放射科医生根据影像数据提示影像异常，最后遗传学医生应具备判断罕见基因图片变异治病性的能力。上海儿童医学中心至今已经诊治了10000余例遗传病例，400多种遗传疾病，其中至少50种为国内首报的罕见遗传病。
华西医院的饶莉教授在论坛中展现了华西医院罕见病门诊的标准化工作流程，这些标准化、规模化的流程也让华西医院开展多种罕见病MDT取得了不错的成效。目前，华西医院已开展500例罕见病MDT，涉及淀粉样变MDT、肥厚性心肌病MDT、脑垂体瘤MDT中肢端肥大症、库欣病等10余个领域的罕见病MDT。
在罕见病的诊疗领域，自2018年以来，政府也陆续出台了相关政策。2018年5月，国家5部们联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病。2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，加强各地罕见病管理，提高诊疗水平。2019年3月1日，中国对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3％征收增值税，国内环节可选择按3％简易办法计征增值税。
中国财政科学研究院社会发展研究中心的朱坤提出了自己对完善罕见病保障机制路径的思考：“首先以界定罕见病（定义／目录）建立注册登记系统为起点，其次，以建立多方共付的罕见病费用分担机制为突破口，逐步完善药品供应保障机制、诊疗保障机制。此外，还需加强法制研究，推动罕见病保障纳入法制化轨道。最后，罕见病保障机制仍需政府、企业、社会共同努力。”
文 ｜ 杨雪 曹弦
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