回顾CCTB | 肠癌液体活检多组学标志物的应用探索

12月11日－13日，2020年中国肿瘤标志物学术大会暨第十四届肿瘤标志物青年科学家论坛在广州召开。白云山下四时春，花城广邀八方客。CCTB以“创新、转化、合作、共享”为主题，紧密围绕肿瘤标志物领域一年来在基础研究、临床应用、前沿技术、产业发展方面的最新进展与热点问题，聚焦、整合。

肿瘤发生发展是一个漫长的过程，而往往临床确诊时已错过了最佳干预时间，因此早诊早筛成为最有价值的肿瘤防治方式。目前依赖单一生物标志物检测的早期筛查技术手段往往存在灵敏度及特异性的局限，导致临床应用受限；进一步寻找更准确的肿瘤标志物组合及开发更加精准的癌症早筛早诊技术刻不容缓。

12月13日上午，在2020年中国肿瘤标志物学术大会的“肿瘤早筛标志物论坛”上，华大数极CTO汪宇盈博士受邀分享与中山大学第六附属医院等多家临床机构合作的“肠癌液体活检多组学标志物的应用探索”项目的最新进展。

该项研究依托华大国产测序平台优势，结合生物标志物特征图谱和专利ctDNA驱动基因变异检测技术及表观组学变异检测技术，期望建立结直肠癌无创早期诊断的新型方法学。数据显示，针对驱动基因变异的检测技术，在肠癌早诊上可以实现相当的灵敏度和特异性；而相对于肿瘤驱动基因变异，cfDNA表现出更加明显的表观组学变异。当cfDNA mutation profile与甲基化profile结合时，可以进一步提高对肠癌的检测灵敏度，这一发现提示多组学数据整合可为液体活检技术创新带来更多的探索空间。