通过对29种不同组织类型的综合调查和分析，研究人员发现人体是一个具有不同基因组（复杂镶嵌）的复杂细胞簇镶嵌体，这是迄今为止此类规模最大的研究，他们对从人体采集的约500个个体样本基因进行了分析。6月6日，相关研究结果发表在国际杂志《科学》上，或者可以帮助科学家了解癌症的机制以及如何更早地发现癌症。
桑格研究所的科学家Inigo Martincorena表示，现在我们都意识到人类实际上是一个镶嵌的“复合物”，我们的身体携带着大量的致癌细胞突变，而这些突变可能就是癌症发生的种子。当细胞开始积累突变组织集时，就会出现缓慢的DNA突变，或暴露在紫外线或烟草等环境因素中也会引发突变累积。当携带突变的皮肤细胞开始分裂时，它会在身体中产生与附近皮肤遗传特性不同的皮肤斑块。
以前的研究发现，皮肤、食道和血液中的镶嵌物含量很高，通常是通过对显微组织样本中的特征基因进行测序获得的。
复杂图案
这些研究引起了马萨诸塞州总医院的计算生物学家Gad Getz博士的注意，因此他和他的同事们想采取一种不同的方法，他们通过深挖RNA序列数据库中的基因型组（GTEx project）中的RNA测序数据库，而不是对DNA样本进行测序，因为人体可以使用DNA作为RNA序列模板，有时DNA突变会反映在RNA中。
研究人员从约500名个体中获取了29个组织的6700份样本进行分析，获得了相应的数据，但该方法也有一定的缺陷，并非所有的DNA编码RNA，因此并非所有的DNA突变都出现在RNA序列中，而且由于GTEx计划的样本量相对较大，携带了特殊的基因组DNA特征，小细胞簇的特例可能会被更多的其他细胞所淹没。
总的来说，研究发现在某些类型的组织中，镶嵌的数量比研究人员预期的要少，但是研究人员注意到，最近的研究表明，镶嵌可能存在于多个组织中。随着组织细胞分裂率的高（如皮肤的组成和食道的组织等），往往比组织细胞分裂率低的组织具有更多的镶嵌性，而且镶嵌现象也随着年龄的增长而增加，特别是在肺和皮肤组织中分布广泛，而这些组织中离子往往暴露在环境因素中破坏DNA。
细微信号
一种被称为TP53的基因，它帮助修复细胞中的DNA损伤，被认为是基因组的守护者，同时也是最常见的突变位点。TP53的特异性变化通常与癌症有关，但在细胞发生肿瘤之前，可能还需要其他基因的突变。来自加拿大的癌症遗传学家Erin Pleasance博士指出，我们在早期看到一些癌前病变，然后积累更多的突变，最终少量突变会变成癌症。
研究人员现在需要找到分类哪些细胞是癌细胞，哪些是正常细胞的方法，这对于早期癌症诊断和新的抗癌疗法的发展至关重要。约翰霍普金斯医学组的科学家Cristian Tomasetti研究出了检测血液中循环肿瘤DNA的方法，他们希望有朝一日能被用来寻找癌症的早期迹象，Cristian Tomasetti说，我们的研究团队起初很惊讶地发现其中一些突变与癌症有关，这可能表明存在癌细胞。NCER，现在许多研究人员需要联合研究来阐明癌症的分子机制，并寻找新的抗癌药物。
