2021年中国无创产前基因诊断产业全景图谱

无创产前基因检测（NIPT）是基因测序在生育健康领域的临床应用，无创产前基因检测适用于检测患唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。与传统产前诊断相比，无创产前检测优势明显，国家与地方利好产业政策支持行业发展，无创产前规模持续增长。

从企业竞争格局看，目前，华大基因和贝瑞基因稳居无创产前基因测序龙头，位居行业第一梯队。在国家和地方对无创产前基因测序不断推出优惠政策的驱动下，无创产前基因检测产品得到快速普及，整体平均渗透率有望超50％；未来行业竞争不断加剧，可能形成两超多强的市场竞争格局。

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non－invasive  Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

无创产前基因诊断产业链整体完善

从产业链看，无创产前基因诊断产业链上中下游分别为设备耗材供应商、测序服务和生物信息分析机构以及用户。

无创产前基因测序行业的上游为测序仪、测序试剂和耗材的供应商，代表公司为Illumina、Thermo  Fisher、Roche等；

中游主要是测序服务机构以及生物信息分析机构，代表公司为华大基因、贝瑞基因、达安基因、迪安诊断、Illumina等；

下游为测序服务的用户，主要是个人、医院、制药企业、政府研究机构、高校研究机构等。

无创产前基因诊断进入快速发展阶段

无创产前基因检测在我国发展较晚，但是发展速度较快。1997年，香港中文大学李嘉诚健康科学研究所的卢煜明（Dennis Ming Yuk  Lo）教授发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，是无创DNA产前检测的奠基人。

2005年，第二代测序技术出现，可测试胎儿性别、染色体比例情况，无创产前基因检测进入稳定发展阶段。

2014年起，华大基因、达瑞生物、博奥生物等公司NIPT产品陆续获得获药监局认证，无创产前基因检测进入快速发展阶段。

无创产前检测优势明显

与传统的产前筛查和诊断技术相比，无创产前检测集合了无创、检测周期短、操作便捷、安全性高、准确率高等多方面的优势，其中现阶段对21－三体综合征和18－三体综合征的检出率可以达到100％，特异性为97．9－99．7％。

利好政策推动无创产前基因诊断普及率提升

无创产前基因检测相对于传统检测手段明显的优势促使国家政策大力驱动我国无创产前基因检测行业发展。从技术上看，《粤港澳大湾区发展规划纲要》、《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》等政策推动无创产前基因技术发展，推动基因检测和诊断等新兴技术在各领域应用转化，支持生物信息服务机构提升技术水平。

从准入门槛看，所有具备先关资质的医疗机构、医学检验所均可开展无创产前筛查与诊断，不再受试点限制。

从区域政策看，河北省、山东省、湖北省、重庆、浙江省、福建省等省市纷纷出台政策，降低无创产前基因检测服务价格，将其纳入医保范围，开展孕妇无创产前基因免费筛查项目等，推动无创产前基因检测普及。